承德Y染色体遗传病

检测内容
遗传病分为单基因病、多基因病和染色体变异遗传病，其中单基因病是遗传病中很重要的一个类型。目前已知的很多遗传病都属于单基因病，如血友症、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症等等。遗传病一般困扰终生、难以治疗，有些即使以治疗，费用也十分昂贵，更重要的是，患者能将突变的基因遗传给下一代。
适用人群
1. 近亲婚配人群；
2. 有遗传病家族史人群；
3. 备孕的夫妇；
4. 早孕期的夫妇；
5. 具有疑似临床症状的人群；
6. 所有关注自身和下一代健康的人群。
检测意义
1.有疑似临床表现者以根据检测结果辅助临床确诊，为临床医师明确病因，制定针对性治疗方案提供重要的参考信息。
2.备孕夫妇检查，降低出生缺陷，生育健康宝宝；
3.新生儿筛查，有效干预某些遗传病、及时控制病情发展并治，让宝宝健康成长；
4.目前临床表现正常，但有能是迟发病致病基因的携带者，及早检测有助于疾病的早期预防、及时发现和干预。

全面精准解读“个人基因档案”，病因分析，科学备孕
单基因遗传病是遗传病的一大类，其临床危害严重，容易给患者造成如血友症、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、聋、身体畸形、智力低下、发育迟缓、组织器官功能紊乱或衰竭，甚至死亡等严重危害，且目前对于该类疾病基本上是没有有效的治疗方案的，对患者个人及其家庭会带来巨大的经济和心理负担。遗传病一般困扰终生、难以治疗，有些即使以治疗，费用也十分昂贵，更重要的是，患者能将突变的基因遗传给下一代。
单基因遗传病基因检测是指通过对受检者的血液样本进行基因测序和分析解读，找出疑致病基因突变，从而为备孕人群提供生育风险评估与遗传咨询，避免或减少遗传病儿的出生；辅助临床疑似患者进行病因分析与诊断，对因治疗，提高；帮助无临床症状表现者了解自身致病基因携带情况，及早干预。进行单基因遗传病基因检测是预防单基因病的发生，控制出生缺陷，实现优生优育有效的方法。
检测意义
1.无创孕前单基因遗传病基因筛查和夫妻生育风险评估，科学备孕，有效减少出生缺陷
2.疑似遗传病患者/疑难病患者基因检测，病因分析，辅助诊断，提高治果
3.罹患单基因遗传病的风险评估，预测疾病进程，及早干预
4.健康体检，生活指导
适用人群
正常备孕人群
有生育过遗传病患儿/有遗传病家族史的高危人群
疑似遗传病/疑难病人群
关注自身健康的正常人群

伴X染色体隐性遗传是指由X染色体隐性致病基因引起的疾病。杂合子状态时，由于正常的显性基因的作用以掩盖致病基因的作用并不发病。
伴X染色体隐性遗传具有隔代交叉遗传现象等特点，具体实例包括人类红绿色盲症、血友病等遗传病。
特点
(1)具有隔代交叉遗传现象;
(2)患者中男多女少;
(3)女患者的父亲及儿子一定为患者，简记为"女病，父子病";
(4)正常男性的母亲及女儿一定正常，简记为"男正，母女正";
(5)男患者的母亲及女儿至少为携带者。
人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管病、致死性肉芽肿、女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等

染色体病
染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。

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