基因检测之染色体异常筛查
指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病:
A.结构异常猫叫综合症(5号染色体部分缺失)
B.数目异常常染色体:21三体综合征
性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)
多基因遗传病
与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。
什么是遗传病?
遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病,遗传物质主要包括染色体和基因,所以遗传性疾病大体以分为染色体病、基因病,单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所导致的疾病,临床上常见的有21-三体综合征,就是先天愚型唐氏综合征,主要会影响到孩子的智力和生长发育,表现出先天愚型的症状、还有性染色体的数目结构异常,会导致出现性腺发育不良,性发育不全的表现。单基因病就是由于基因突变,而遗传物质改变了所导致的一类疾病,常见的有先天性的耳聋、色盲、血友病、白化病等等,属于单个基因突变所导致的疾病,多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变,加上环境因素的诱发所出现的一类疾病。像常见的唇腭裂、先天性心脏病,包括糖尿病、都能属于多基因的遗传病。由于遗传物质是以代代相传的,所以遗传病的重要的特点就是会向下一代遗传。
单基因遗传常见症状
同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。
a.常染色体 显性
(软骨发育不全,多指症、结肠息肉)、
隐性
(白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聋哑 、高度近视)、
不完全显性(地中海贫血)
b.性染色体Ⅰ.伴X 显性 女性发病率高于男性
(Xg血型,又如抗维生素D佝偻病)、
隐性 男性发病率高于女性
(红绿色盲、血友病等都比较常见)
Ⅱ伴Y 只有男性发病(外耳道多毛症)
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